Sindrom Usher, juga dikenal sebagai penyakit Usher, adalah kondisi langka yang menyebabkan gangguan pendengaran dan kebutaan secara bertahap.
Kondisi ini dapat memengaruhi kehidupan sehari-hari dan memerlukan perawatan medis yang berkelanjutan. Artikel ini, Brilliant Hearing akan membahas lebih lanjut tentang sindrom Usher, termasuk penyebab, gejala, dan pengobatan yang tersedia.
Apa itu Sindrom Usher
Usher syndrome adalah suatu kondisi genetik yang dapat menyebabkan seorang anak mengalami tuli dan buta secara bersamaan.
Kehilangan pendengaran pada kondisi ini disebabkan oleh kelainan pada telinga bagian dalam dan saraf pendengaran, sementara kehilangan penglihatan disebabkan oleh kelainan pada retina yang dikenal sebagai retinitis pigmentosa.
Beberapa penderita sindrom ini juga dapat mengalami gangguan keseimbangan dan koordinasi karena masalah pada koklea yang memengaruhi keseimbangan, serta kesulitan mendengar dan melihat dengan baik.
Sindrom Usher biasanya dapat didiagnosa pada masa kanak-kanak dan merupakan penyakit langka, terjadi pada sekitar 4-17 dari 100.000 anak, dengan sekitar 3%-6% kasus tuli disebabkan oleh kondisi ini.
Usher syndrome adalah kondisi genetik yang diturunkan dari orangtua dan anak berpotensi mengalami kondisi ini jika kedua orangtua membawa gen yang bermutasi.
Kondisi ini juga dapat dikenal dengan beberapa nama lain seperti deafness-retinitis pigmentosa syndrome, Graefe-Usher syndrome, Hallgren syndrome, dan retinitis pigmentosa-deafness syndrome.
Manfaatkan Fasilitas Coba alat bantu dengar dari Brilliant Hearing ini Yuk !!!
Tipe-tipe Sindrom Usher
1. Sindrom Usher Tipe 1
Kehilangan pendengaran yang parah atau tuli umumnya terjadi pada kebanyakan penderita Usher syndrome tipe 1 sejak lahir.
Selain itu, anak-anak tersebut mengalami masalah keseimbangan dan koordinasi yang menghambat pertumbuhan motorik, sehingga mereka belajar duduk dan berjalan lebih lambat dari anak-anak seusianya.
Sementara itu, gangguan penglihatan juga merupakan gejala yang dialami oleh anak-anak ini, biasanya mulai terjadi pada usia sekitar 10 tahun dan semakin memburuk seiring berjalannya waktu.
Awalnya, anak-anak hanya bisa melihat di malam hari, namun lama-kelamaan penglihatannya semakin parah dan bahkan bisa mengalami kehilangan penglihatan yang parah selama bertahun-tahun.
2. Sindrom Usher Tipe 2
Anak yang menderita Usher syndrome tipe 2 akan mengalami gejala kehilangan pendengaran sejak awal kehidupan. Tingkat keparahan gangguan pendengaran dapat bervariasi.
Ketika memasuki masa remaja, anak akan mulai mengalami penurunan fungsi penglihatan secara bertahap. Seiring bertambahnya usia, gangguan penglihatan ini akan semakin memburuk.
Berbeda dengan tipe 1, anak dengan Usher syndrome tipe 2 biasanya tidak mengalami masalah keseimbangan.
3. Sindrom Usher Tipe 3
Tipe yang jarang ditemukan pada Usher syndrome adalah tipe III. Anak dengan tipe ini biasanya memiliki pendengaran dan penglihatan normal saat lahir, tetapi mengalami kehilangan pendengaran dan penglihatan pada masa remaja dan paruh baya.
Kehilangan penglihatan disebabkan oleh retinitis pigmentosa, yang dapat dimulai pada akhir masa kanak-kanak atau remaja, atau bahkan pada pertengahan usia dewasa dengan rabun senja.
Beberapa orang dengan tipe III juga mengalami kelainan vestibular yang menyebabkan masalah keseimbangan. Tipe III hanya ditemukan pada sekitar 2% dari kasus Usher syndrome.
Penyebab Sindrom Usher
Usher syndrome merupakan suatu kelainan genetis yang diturunkan dari orangtua ke anak. Gen yang mengalami mutasi dari kedua orangtua akan diturunkan pada anak. Pola resesif dari gen ini berarti kedua orangtua harus membawa gen yang bermutasi agar anak memiliki kemungkinan 1:4 untuk menderita sindrom ini pada setiap kehamilan.
Mutasi gen pada sindrom Usher menyebabkan hilangnya sel-sel rambut di dalam telinga, yang dapat mengakibatkan kemampuan mendengar berkurang dan masalah keseimbangan. Selain itu, mutasi gen juga terjadi pada sel-sel kerucut di retina mata, yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatan.
Para peneliti juga sedang melakukan penelitian lebih lanjut untuk mengidentifikasi sel-sel lain yang mungkin terkait dengan sindrom ini.
Bagaimana Mendiagnosis Sindrom Usher
Jika terjadi perubahan pada pendengaran, penglihatan, atau keseimbangan anak, sebaiknya segera berkonsultasi dengan dokter spesialis untuk melakukan diagnosis penyebabnya.
Diagnosis dini sangat penting untuk memulai pengobatan secepat mungkin. Untuk mendiagnosis Usher syndrome, dokter akan melakukan serangkaian pemeriksaan sebagai berikut.
Berikut adalah beberapa tes yang akan dilakukan dokter spesialis untuk mendiagnosis sindrom Usher pada anak Anda:
1. Tes pendengaran
Dalam tes ini, dokter spesialis THT dan ahli audiologi akan mengukur kemampuan pendengaran anak dengan menggunakan alat tes pendengaran. Mereka akan memeriksa kemampuan anak untuk mendengar berbagai suara dan frekuensi.
2. Tes penglihatan
Tes penglihatan dilakukan oleh dokter ahli oftalmologi untuk menilai kondisi penglihatan anak dan mencari kerusakan yang mungkin terjadi pada retina. Tes ini sangat penting karena kerusakan retina merupakan salah satu penyebab utama dari sindrom Usher.
3. Tes keseimbangan
Untuk mengetes kemampuan vestibular atau keseimbangan tubuh, dokter akan menggunakan alat electronystagmography dan memeriksa penglihatan tepi. Gangguan pada penglihatan tepi dan pergerakan mata dapat menyebabkan masalah keseimbangan dan koordinasi.
4. Tes genetik
Tes genetik adalah satu-satunya cara untuk mendapatkan diagnosis pasti dari sindrom Usher. Dokter akan melakukan tes darah sederhana untuk mencari salah satu dari sembilan gen yang diketahui menjadi penyebab kondisi ini.
Cara Mengatasi Sindrom Usher
Saat ini, belum ada metode pengobatan yang dapat menyembuhkan Usher syndrome. Namun, terdapat tindakan yang dapat dilakukan untuk mengurangi gejala-gejala yang muncul.
Penanganan bertujuan untuk membantu fungsi penglihatan, pendengaran, dan keseimbangan sehingga anak dapat melakukan aktivitas sebaik mungkin.
1. Penggunaan alat bantu dengar
2. Pemasangan implan koklea
3. Alat bantu penglihatan
4. Pemberian vitamin A
