Usher syndrome adalah penyakit yang menyebabkan hilangnya pendengaran dan penglihatan. Beberapa orang juga mengalami masalah keseimbangan.
Usher syndrome merupakan penyakit bawaan sejak lahir. Biasanya, penyakit ini didiagnosis oleh penyedia layanan kesehatan pada masa anak-anak.
Ada tiga jenis Usher syndrome. Semua tiga jenis ini menyebabkan tingkat kehilangan pendengaran dan penglihatan yang bervariasi. Beberapa juga menyebabkan kesulitan dalam keseimbangan. Setiap jenisnya menimbulkan gejala mulai dari usia yang berbeda.
Sekitar 4 hingga 17 dari 100.000 anak lahir dengan Usher syndrome dan menjadi penyebab tuli pada 3% hingga 6% dari semua anak yang tuli. Agar bisa mewarisi penyakit ini, kedua orang tua Anda harus membawa gen yang menyebabkannya.
Berikut penjelasan lebih lengkapnya mengenai Usher Syndrome dari Brilliant Hearing
3 Tipe Usher Syndrome
Terdapat 3 tipe usher syndrome, seperti berikut ini:
1. Tipe 1
Bayi yang mengidap Usher syndrome Tipe 1 lahir dengan gangguan pendengaran yang parah atau tuli. Mereka juga mengalami masalah keseimbangan.
Sebagian besar bayi dengan Usher syndrome Tipe 1 tidak mulai berjalan hingga setidaknya berusia 18 bulan.
Manfaatkan Fasilitas Coba alat bantu dengar dari Brilliant Hearing ini Yuk !!!
Kehilangan penglihatan biasanya dimulai sekitar usia 10 tahun dan semakin parah seiring bertambahnya usia. Ini biasanya dimulai dengan hilangnya penglihatan malam dan bisa memburuk menjadi kehilangan penglihatan yang parah selama beberapa tahun.
2. Tipe 2
Bayi yang mengidap Usher syndrome Tipe 2 lahir dengan kehilangan pendengaran. Kehilangan pendengaran tersebut bisa sedang hingga parah.
Kehilangan penglihatan dimulai pada masa remaja dan terus memburuk. Orang yang memiliki Usher syndrome Tipe 2 biasanya tidak mengalami masalah keseimbangan.
3. Tipe 3
Gejala Usher syndrome bervariasi dalam tingkat keparahan dan kapan mereka dimulai, tergantung pada jenis Usher syndrome. Beberapa gejala umum meliputi:
1. Hilangnya pendengaran
Beberapa anak dengan Usher syndrome lahir tuli atau dengan kehilangan pendengaran yang parah. Yang lain mengalami kehilangan pendengaran sedang hanya pada masa dewasa nanti.
2. Hilangnya penglihatan
Anak-anak dengan Usher syndrome mengalami kehilangan penglihatan akibat kondisi yang disebut retinitis pigmentosa (RP).
RP menyebabkan retina (lensa di bagian belakang mata) menjadi rusak. Tanda pertama retinitis pigmentosa adalah kesulitan melihat dalam cahaya rendah (juga disebut “buta malam”).
Seiring kondisi memburuk, penglihatan perifer (samping) menghilang. Pada akhirnya, RP dapat menyebabkan kebutaan.
3. Masalah keseimbangan
Indra keseimbangan Anda bergantung pada informasi dari mata dan telinga bagian dalam. Kerusakan pada indra-indra tersebut dapat menyebabkan masalah dengan keseimbangan dan koordinasi.
Apa Saja Komplikasi Usher Syndrome?
Pada kebanyakan kasus, gejala Usher syndrome terus memburuk seiring waktu. Pada kasus yang parah, hal ini dapat menyebabkan tuli dan kebutaan.
Orang dengan bentuk penyakit yang kurang parah mungkin hanya mengalami kehilangan pendengaran dan penglihatan yang sedang.
Bayi yang lahir dengan Usher syndrome Tipe 1 mungkin mengalami masalah keseimbangan. Masalah tersebut dapat menyebabkan keterlambatan dalam kemampuan mereka untuk duduk atau berjalan tanpa bantuan.
Mereka mungkin memerlukan bantuan ekstra dalam kegiatan — seperti bersepeda atau bermain seluncur es — yang memerlukan keseimbangan yang baik.
Cara Mendiagnosis Usher Syndrome
Jika anak Anda mengalami perubahan dalam pendengaran, penglihatan, atau keseimbangan, penyedia layanan kesehatan Anda mungkin akan menyarankan untuk berkonsultasi dengan spesialis yang dapat membantu mendiagnosis penyebabnya.
Diagnosis dini penting untuk memberikan bantuan secepat mungkin kepada anak Anda. Beberapa tes yang mungkin dilakukan meliputi:
1. Tes pendengaran
Otolaringologis (dokter yang mengkhususkan diri dalam kondisi telinga) dan ahli audiologi (yang mengkhususkan diri dalam masalah pendengaran) mengukur pendengaran anak Anda. Mereka menggunakan tes yang memeriksa kemampuan mendengar berbagai suara dan frekuensi.
2. Tes penglihatan
Ahli mata (dokter yang mengkhususkan diri dalam gangguan mata) dapat menilai penglihatan anak Anda. Mereka mencari kerusakan pada retina yang umum terjadi pada orang dengan retinitis pigmentosa.
Mereka juga dapat melakukan tes yang mengukur penglihatan perifer. Dan mereka dapat menganalisis gejala visual yang mungkin menyebabkan masalah keseimbangan.
3. Tes genetik
Satu-satunya cara untuk mendapatkan diagnosis pasti dari Usher syndrome adalah dengan menguji gen yang menyebabkannya. Tes darah sederhana dapat mencari salah satu dari sembilan gen yang diketahui menyebabkan Usher syndrome.
Kesimpulan
Dalam kesimpulannya, Usher syndrome adalah penyakit yang diwarisi dan dapat menyebabkan hilangnya pendengaran, penglihatan, dan masalah keseimbangan.
Terdapat tiga jenis Usher syndrome, masing-masing dengan karakteristik dan gejala yang berbeda. Meskipun saat ini belum ada obat untuk penyakit ini, diagnosis dini sangat penting untuk memberikan bantuan secepat mungkin.
Brilliant Hearing adalah Pusat Alat Bantu Dengar Berkualitas dengan produk bergaransi dan harga terjangkau. Kami menyediakan berbagai opsi alat bantu dengar yang dapat disesuaikan dengan kebutuhan Anda.
